希特林蛋白缺乏症
又称: 希特林缺乏(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
NICCD:新生儿胆汁淤积/脂肪肝；CTLN2:成人反复高氨/精神症状/嗜碳水化合物厌恶
适用人群
临床疑似希特林蛋白缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC25A13 等基因
哪里可以做希特林蛋白缺乏症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
希特林蛋白缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
希特林蛋白缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由SLC25A13等基因突变导致。儿童期表现为新生儿胆汁淤积性肝病(NICCD)，成人期可发展为瓜氨酸血症2型(CTLN2)，出现高血氨和精神症状。近亲结婚的家庭后代患病风险更高。
如何检测希特林蛋白缺乏症？检测需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对SLC25A13等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。通常，从样本接收到出具报告需要2-4周的时间，具体时长取决于检测机构的流程。
哪里可以做希特林蛋白缺乏症的基因检测？
您可通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台整合了全国6608家经CMA/CNAS认证的权威检测机构，服务覆盖714个城市，确保检测质量与可及性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。