希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb
产品大类
优生检测
产品子类
PCR
检测方法
PCR
报告周期
7天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
计划妊娠或处于孕期的夫妇，尤其是有相关家族史者；有疑似希特林蛋白缺乏症临床症状的新生儿或患儿；有患病子女或家族史的高危人群进行携带者筛查。
临床应用
SLC25A13 IVS16ins3kb的插入
检测意义
该检测用于明确诊断希特林蛋白缺乏症，该病是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢缺陷。通过检测SLC25A13基因IVS16ins3kb这一东亚人群高频致病突变，可为新生儿或患者的临床管理、遗传咨询及家系成员携带者筛查提供关键分子依据。
关联疾病/症状
希特林蛋白缺乏症、新生儿肝内胆汁淤积症、瓜氨酸血症II型、生长发育迟缓、喂养困难、低血糖、肝脏肿大、高氨血症
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理,被骗包赔/假一赔十
常见问题
希特林蛋白缺乏症SLC25A13 IVS16ins3kb基因检测是什么？主要适合哪些人做？
这是针对希特林蛋白缺乏症特定致病突变SLC25A13 IVS16ins3kb的专项检测。主要适用于：计划妊娠或处于孕期的夫妇进行携带者筛查，尤其是有相关家族史者；针对有疑似临床症状（如新生儿肝内胆汁淤积）的患儿进行辅助诊断；以及有患病子女的高危家庭进行遗传咨询和风险评估。
这项检测的费用和报告周期是多久？
本检测采用PCR方法，通常报告周期为7个工作日。费用因合作机构、地区及检测套餐差异而有所不同，具体价格建议通过官方合作平台或直接咨询检测机构获取准确信息。检测样本为EDTA抗凝全血2ml。
我想做这个检测，应该去哪里进行？
您可以通过万核基因(5w5m.com)官方平台便捷预约。平台合作网络覆盖全国714个城市，严格筛选了6608家具备CMA/CNAS权威认证的专业检测机构，确保检测结果的准确性与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，为您提供安心的基因检测服务。