Perrault 综合征5 型
又称: Perrault综合征5型(TWNK相关)
所属系统
代谢系统
疾病大类
线粒体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
感音神经性耳聋、女性卵巢功能不全(46,XX性腺发育不全)
适用人群
临床疑似Perrault 综合征5 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TWNK 等基因
哪里可以做Perrault 综合征5 型检测?
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常见问题
什么是Perrault综合征5型？它是如何遗传的？
Perrault综合征5型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，全球发病率极低。患者主要表现为感音神经性耳聋和女性卵巢功能不全（46,XX性腺发育不全）。该病由TWNK等基因突变引起，只有父母双方都是携带者时，子女才有25%的患病风险。
如何检测Perrault综合征5型？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术，如全外显子测序，对TWNK等相关致病基因进行检测，以明确诊断。从样本送检到出具专业的遗传分析报告，通常需要2-4周左右的时间。
哪里可以做Perrault综合征5型的基因检测？
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