磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进
又称: PRPS功能亢进、磷酸核糖焦磷酸合成酶过活
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
高尿酸血症/痛风、尿酸结石、感音神经性耳聋、神经异常(部分)
适用人群
临床疑似磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PRPS1 等基因
哪里可以做磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进检测?
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常见问题
什么是磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进？它是如何遗传的？
这是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，由PRPS1等基因突变引起。患者体内嘌呤代谢异常，导致尿酸生成过多，主要临床表现为早发性痛风、尿酸结石、感音神经性耳聋等。父亲若患病只传女儿不传儿子（女儿为携带者），母亲若为携带者，儿子患病概率为50%，女儿有50%概率成为携带者。
如何确诊磷酸核糖焦磷酸合成酶功能亢进？检测需要多久？
确诊需要进行基因检测，主要方法是二代测序（如全外显子组测序）对PRPS1等相关基因进行突变分析。这是一种精准的分子诊断方法，可以从DNA层面找到致病原因。通常，专业基因检测机构在收到合格样本后，约需10-15个工作日出具检测报告。
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