常染色体显性假性醛固酮减少症I 型
又称: 假性低醛固酮血症I型显性(NR3C2相关)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿/婴儿期:失盐(低钠高钾)、脱水；可自行改善
适用人群
临床疑似常染色体显性假性醛固酮减少症I 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
NR3C2 等基因
哪里可以做常染色体显性假性醛固酮减少症I 型检测?
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常见问题
什么是常染色体显性假性醛固酮减少症I型(PHA1)，它是怎么遗传的？
这是一种罕见的盐皮质激素抵抗遗传病，新生儿期常因肾脏失盐导致低钠、高钾和脱水，多数患儿症状会随年龄增长自行改善。其遗传方式为常染色体显性遗传（AD），这意味着父母一方若携带致病突变，子女有50%的几率患病。主要是由NR3C2等基因突变引起。
这个病如何检测？检测需要多长时间出结果？
常染色体显性PHA1主要通过二代测序技术对NR3C2等相关基因进行全外显子组测序来明确诊断。这是目前检测基因突变的金标准方法，可以高效、准确地找出致病位点。从样本送检到出具专业的检测分析报告，通常需要2-3周的时间。
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