高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征
又称: HHH综合征(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
间歇性高氨血症、痉挛性截瘫、智力障碍
适用人群
临床疑似高鸟氨酸血症- 高氨血症- 高同型瓜氨酸尿综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC25A15 等基因
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常见问题
高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿综合征（HHH综合征）是什么病？它是怎么遗传的？
HHH综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的尿素循环障碍疾病，发病率极低。由于线粒体鸟氨酸转运蛋白缺陷，导致高氨血症，主要症状包括间歇性高氨血症、痉挛性截瘫和智力障碍。若父母均为携带者，孩子有25%的概率患病。
如何检测和诊断HHH综合征？检测通常需要多长时间？
诊断主要基于临床表现和基因检测。通过二代测序（如全外显子组测序）对SLC25A15等相关基因进行检测，可明确致病突变。检测样本通常为血液，从送检到出具报告一般需要2-4周时间。
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