羟基戊二酸尿症
又称: D-2/L-2-羟基戊二酸尿症
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR/AD(IDH2)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
D-2:癫痫性脑病；L-2:进行性白质脑病和小脑共济失调
适用人群
临床疑似羟基戊二酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
D2HGDH，IDH2，L2HGDH 等基因
哪里可以做羟基戊二酸尿症检测?
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常见问题
羟基戊二酸尿症是一种什么病？它是如何遗传的？
羟基戊二酸尿症是一种罕见的遗传代谢病，根据类型不同可分为D-2型和L-2型，主要影响神经系统。D-2型表现为癫痫性脑病，L-2型则导致进行性白质脑病和小脑共济失调。该病主要为常染色体隐性遗传（AR），但由IDH2基因突变引起的部分类型为常染色体显性遗传（AD）。
如何检测羟基戊二酸尿症？检测多久能出结果？
羟基戊二酸尿症主要通过基因检测进行确诊，检测方式通常采用二代测序（如全外显子测序），对D2HGDH、IDH2、L2HGDH等相关基因进行筛查。从样本送检到出具报告，一般需要2-4周左右的时间，具体周期取决于检测机构的流程和样本情况。
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