胱氨酸尿症
又称: 胱氨酸尿症(遗传型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
反复肾结石(胱氨酸结石)、尿路感染
适用人群
临床疑似胱氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC3A1，SLC7A9 等基因
哪里可以做胱氨酸尿症检测?
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常见问题
胱氨酸尿症是一种什么病？它是怎么遗传的？
胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/7000。患者由于肾小管对胱氨酸等氨基酸重吸收障碍，导致尿中胱氨酸浓度过高，形成反复发作的胱氨酸肾结石和尿路感染，是儿童和成人结石的常见原因之一。
如何确诊胱氨酸尿症？基因检测多久能出结果？
确诊需结合临床表现（如胱氨酸结石）和基因检测。目前主要通过二代测序（如全外显子组测序）检测SLC3A1、SLC7A9等相关基因的致病变异。专业机构的基因检测通常可在采样后10-15个工作日内出具报告。
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