Johanson-Blizzard 综合征
又称: Johanson-Blizzard综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
胰腺外分泌不全、鼻翼发育不全(特征性面容)、甲减、感音性耳聋
适用人群
临床疑似Johanson-Blizzard 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
UBR1 等基因
哪里可以做Johanson-Blizzard 综合征检测?
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常见问题
Johanson-Blizzard综合征是什么病，它是如何遗传的？
Johanson-Blizzard综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢系统疾病，发病率极低。主要特征包括胰腺外分泌不全、特征性的鼻翼发育不全面容、甲状腺功能减退（甲减）和感音性耳聋。只有当父母双方都是致病基因携带者，且孩子同时遗传了双方的有害变异时，才会发病。
如何检测Johanson-Blizzard综合征，检测多久能出结果？
该综合征主要通过对UBR1等相关致病基因进行二代测序（如全外显子组测序）来确诊。通过分析基因序列寻找致病性变异，从而做出遗传学诊断。通常在样本合格送达实验室后，检测流程大约需要15-25个工作日出具详细的书面报告。
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