初级胆汁酸吸收障碍
又称: 初级胆汁酸吸收障碍(SLC10A2缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期(胆汁淤积/黄疸时发现)
主要症状/表现
慢性腹泻(胆汁酸吸收不良)、脂肪泻
适用人群
临床疑似初级胆汁酸吸收障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC10A2 等基因
哪里可以做初级胆汁酸吸收障碍检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是初级胆汁酸吸收障碍？它是怎么遗传的？
初级胆汁酸吸收障碍是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率很低。它由SLC10A2等基因突变导致肠道无法有效重吸收胆汁酸，主要引起慢性腹泻（胆汁酸性腹泻）和脂肪泻。父母各携带一个突变基因但不发病，孩子若同时遗传两个突变基因则会患病。
如何检测初级胆汁酸吸收障碍？多久能拿到结果？
目前主要采用二代测序技术，通过对SLC10A2等相关基因的全外显子进行测序分析来明确诊断。这是一种精准的分子诊断方法。通常，在样本合格送达实验室后，约10-15个工作日即可出具详细的检测报告。
哪里可以做这个病的基因检测？
您可以通过万核基因（5w5m.com）平台便捷预约此类检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS权威认证的检测机构合作，提供可靠的检测服务。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。咨询请致电：400-8381-255。