钼辅因子缺乏症

钼辅因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的先天性代谢缺陷病，发病率约为十万分之一。由于MOCS1、MOCS2或GPHN等基因突变，导致钼辅因子合成障碍，引起体内多种酶活性丧失。患儿出生后很快出现难治性癫痫、喂养困难、进行性脑损伤等症状，病情严重，预后不佳。父母双方为携带者时，孩子有25%的概率患病。

目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对MOCS1、MOCS2、GPHN等相关基因进行检测来确诊。这种方法可以高效、准确地找出致病突变。从样本送检到出具详细的检测报告，通常需要3-4周左右的时间。对于疑似此病的新生儿，及早进行基因检测对明确诊断和后续可能的支持性治疗至关重要。

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