葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症
又称: 葡萄糖-半乳糖吸收不良
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿严重水样腹泻(喂奶后)、脱水、代谢性酸中毒、果糖耐受
适用人群
临床疑似葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC5A1 等基因
哪里可以做葡萄糖/ 半乳糖吸收不良症检测?
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常见问题
葡萄糖/半乳糖吸收不良症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约百万分之二。由于SLC5A1等基因突变，导致肠道无法吸收葡萄糖和半乳糖。新生儿喂奶后会出现严重水样腹泻、脱水、代谢性酸中毒，但能耐受果糖。父母若为携带者，孩子有25%概率患病。
如何确诊葡萄糖/半乳糖吸收不良症？基因检测多久出结果？
确诊依赖于基因检测。通过二代测序（如全外显子组测序）对SLC5A1等致病基因进行分析，是目前最精准的方法。在专业机构进行检测，通常样本送达实验室后，10-15个工作日即可出具详细的检测报告，为临床诊断和治疗提供关键依据。
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