吡哆醇依赖性癫痫
又称: PDE、吡哆醇依赖性癫痫
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿难治性癫痫(对常规药无效)、大剂量维生素B6/PLP治疗有效
适用人群
临床疑似吡哆醇依赖性癫痫患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ALDH7A1 等基因
哪里可以做吡哆醇依赖性癫痫检测?
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常见问题
吡哆醇依赖性癫痫是什么病？它遗传吗？
吡哆醇依赖性癫痫是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，新生儿期即可发病，发病率约1/20万-1/40万。患儿表现为对常规抗癫痫药物无效的难治性癫痫，但对大剂量维生素B6（吡哆醇）或其活性形式PLP治疗有显著效果。该病由ALDH7A1等基因突变引起，若父母均携带致病突变，子女有25%的患病风险。
如何检测吡哆醇依赖性癫痫？多久能出结果？
确诊此病主要依靠基于二代测序技术的基因检测，例如全外显子组测序，可一次性分析包括ALDH7A1在内的多个相关基因，精准找出致病突变。检测流程通常包括抽血取样、DNA提取、测序与数据分析。从样本寄送到出具专业的医学检测报告，周期通常在15-30个工作日左右，具体时间因检测机构而异。
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