黄嘌呤尿
又称: 黄嘌呤尿I/II型
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
黄嘌呤尿路结石、肌肉黄嘌呤沉积(肌痛)、血尿酸极低
适用人群
临床疑似黄嘌呤尿患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
XDH，MOCOS 等基因
哪里可以做黄嘌呤尿检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是黄嘌呤尿症？它是如何遗传的？
黄嘌呤尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病（发病率约1/69000）。患者因XDH或MOCOS等基因突变，导致黄嘌呤氧化酶活性缺乏，无法正常代谢嘌呤。这会引起血中黄嘌呤升高、血尿酸极低，从而形成特征性的黄嘌呤尿路结石和肌肉黄嘌呤沉积，导致肌痛等症状。
如何检测黄嘌呤尿症？检测需要多长时间？
主要通过二代测序（如全外显子组测序）对XDH、MOCOS等相关致病基因进行检测，从分子层面明确诊断。通常，从样本接收到出具专业检测报告，周期约为10-15个工作日。该方法准确率高，是确诊和指导临床管理的关键依据。
在哪里可以做黄嘌呤尿症的基因检测？
可通过万核基因平台(5w5m.com)预约专业检测。平台覆盖全国714个城市，与6608家CMA/CNAS认证合作机构联网服务，确保检测质量与权威性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障用户权益。咨询电话：400-8381-255。