乙酰CoA 脱氢酶缺乏症
又称: ACAD9缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
心肌病(肥厚型或扩张型)、乳酸酸中毒、核黄素可能有效
适用人群
临床疑似乙酰CoA 脱氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACAD9 等基因
哪里可以做乙酰CoA 脱氢酶缺乏症检测?
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常见问题
什么是乙酰CoA脱氢酶缺乏症？它是如何遗传的？
乙酰CoA脱氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由ACAD9等基因突变导致线粒体脂肪酸氧化障碍。典型症状包括肥厚型或扩张型心肌病、乳酸酸中毒等，部分患者对核黄素治疗可能有效。该病为罕见病，发病率较低，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测乙酰CoA脱氢酶缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ACAD9等相关基因进行检测，以明确致病突变。该检测准确性高，是确诊该病的关键方法。检测周期通常为数周，具体时间取决于检测机构的流程和样本情况。
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