高脯氨酸血症
又称: 高脯氨酸血症I/II型
所属系统
代谢系统
疾病大类
氨基酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
I型:多无症状；II型:癫痫、智力障碍(部分)
适用人群
临床疑似高脯氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PRODH，ALDH4A1 等基因
哪里可以做高脯氨酸血症检测?
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常见问题
高脯氨酸血症是什么病？它是如何遗传的？
高脯氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率很低。患者体内脯氨酸代谢异常，导致其在血液中蓄积。I型通常无症状，II型可表现为癫痫、智力障碍等。父母各携带一个致病基因突变时，子女有25%的患病风险。
如何检测是否患有高脯氨酸血症？检测需要多久？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对PRODH、ALDH4A1等相关基因进行检测，分析是否存在致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。通常样本送达实验室后，约需10-15个工作日可出具检测报告，具体时间因机构而异。
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