Chanarin-Dorfman 综合征
又称: CDS、Chanarin-Dorfman综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
鱼鳞病、肝脾大、Jordan异常(粒细胞脂质空泡)、肌病
适用人群
临床疑似Chanarin-Dorfman 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ABHD5 等基因
哪里可以做Chanarin-Dorfman 综合征检测?
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常见问题
什么是Chanarin-Dorfman综合征？它是如何遗传的？
Chanarin-Dorfman综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传代谢病，全球报道病例极少。它由ABHD5等基因突变导致中性脂肪代谢障碍。典型症状包括先天性鱼鳞病、肝脾肿大、肌肉无力以及血液检查可见粒细胞内有脂质空泡（Jordan异常）。父母各自携带一个致病突变，孩子有25%概率患病。
如何检测Chanarin-Dorfman综合征？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对ABHD5等相关基因进行检测，以寻找致病突变。这是确诊该病的金标准。检测通常需要抽取外周血样本，从样本寄送到出具报告，一般需要2-4周左右的时间。
在哪里可以做Chanarin-Dorfman综合征的基因检测？
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