3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症
又称: HMG-CoA合成酶2缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
空腹低酮性低血糖、肝大、代谢性酸中毒(无酮症)
适用人群
临床疑似3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 合成酶2 缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HMGCS2 等基因
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常见问题
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，因HMGCS2基因缺陷导致酮体生成障碍。患者通常在禁食或应激时无法利用脂肪供能，从而引发空腹低酮性低血糖、肝肿大和代谢性酸中毒等严重症状。发病率极低，父母各携带一个致病基因突变时，子女有25%概率患病。
如何检测3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症？检测需要多久？
该病的明确诊断依赖于基因检测，通常采用二代测序技术对HMGCS2等相关基因进行全外显子测序，以寻找致病突变。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。专业的检测机构一般可在2-4周内出具详细的检测报告。
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