免疫－骨发育不良Schimke 型
又称: Schimke免疫-骨发育不良
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(骨骼异常时发现)
主要症状/表现
脊椎骨骺发育不良+肾病综合征+T细胞免疫缺陷+脑缺血事件
适用人群
临床疑似免疫－骨发育不良Schimke 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SMARCAL1 等基因
哪里可以做免疫－骨发育不良Schimke 型检测?
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常见问题
什么是免疫-骨发育不良Schimke型？它是怎么遗传的？
免疫-骨发育不良Schimke型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响代谢系统。患者通常表现为身材矮小（脊椎骨骺发育不良）、进行性肾病、T细胞免疫缺陷以及易发生脑缺血事件。该病由SMARCAL1等基因突变引起，父母双方均为携带者时，孩子有25%的患病几率，属于罕见病，发病率极低。
如何检测免疫-骨发育不良Schimke型？需要多久出结果？
目前主要通过二代测序技术对SMARCAL1等致病基因的全外显子进行测序，以明确诊断。这是精准查找基因突变的有效方法。通常，从样本送检到获取专业遗传分析报告，周期大约在15-30个工作日左右，具体时间视检测机构流程而定。
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