先天性胆汁酸合成障碍
又称: 先天性胆汁酸合成障碍(多亚型)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴儿期
主要症状/表现
新生儿胆汁淤积、脂溶性维生素缺乏、进行性肝病、胆汁酸治疗有效(部分)
适用人群
临床疑似先天性胆汁酸合成障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HSD3B7，AKR1D1，CYP7B1，AMACR，ABCD3，ACOX2 等基因
哪里可以做先天性胆汁酸合成障碍检测?
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常见问题
什么是先天性胆汁酸合成障碍？它是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）代谢病，由HSD3B7、AKR1D1等基因突变导致胆汁酸合成障碍引起。患儿出生后会出现胆汁淤积、肝病及维生素缺乏。因父母各携带一个突变基因，孩子有25%患病几率，发病率约1/5万-1/10万。
如何检测先天性胆汁酸合成障碍？检测需要多久？
主要通过二代测序（如全外显子组测序）对HSD3B7、CYP7B1等至少6个相关基因进行分析。检测通常需要10-15个工作日出具报告，结合临床特征和胆汁酸谱分析可提高诊断准确性。
在哪里可以做先天性胆汁酸合成障碍的基因检测？
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