Brunner 综合征
又称: Brunner综合征(MAOA缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
轻度智力障碍、冲动性攻击行为
适用人群
临床疑似Brunner 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MAOA 等基因
哪里可以做Brunner 综合征检测?
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常见问题
Brunner综合征是什么？它是怎么遗传的？
Brunner综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，由MAOA等基因突变导致单胺氧化酶A功能缺陷，引起神经递质代谢异常。患者主要表现为轻度智力障碍和冲动性攻击行为。由于是X连锁遗传，男性发病率显著高于女性，女性多为携带者。
如何检测Brunner综合征？检测需要多久？
Brunner综合征主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对MAOA等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。通常，从样本送检到出具报告需要2-4周时间，具体时长取决于检测机构的流程。
哪里可以做Brunner综合征的基因检测？
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