核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症
又称: 核糖-5-磷酸异构酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
白质脑病(MRI弥漫脑白质异常)、轻度发育迟缓
适用人群
临床疑似核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RPIA 等基因
哪里可以做核糖-5- 磷酸异构酶缺乏症检测?
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常见问题
核糖-5-磷酸异构酶缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由RPIA等基因突变导致酶活性缺乏，影响糖代谢通路。患者典型表现为脑白质病变（MRI可见弥漫性异常）和轻度发育迟缓。父母均为无症状携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测核糖-5-磷酸异构酶缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对RPIA等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是确诊该罕见病的关键手段。通常，专业实验室的基因检测流程需要2-4周左右出具报告。
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