甲基丙二酸血症
又称: MMA(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
代谢性酸中毒、高氨血症(急性期)、肾功能损害(远期)
适用人群
临床疑似甲基丙二酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MMAA，MMAB 等基因
可做检测项目
哪里可以做甲基丙二酸血症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
甲基丙二酸血症是什么病？是怎么遗传的？
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢病，发病率约1/5万-1/10万。患者因MMAA、MMAB等基因突变，导致体内有机酸代谢异常，典型症状包括急性期代谢性酸中毒、高氨血症，远期可能引发肾功能损害。
如何检测甲基丙二酸血症？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）检测MMAA、MMAB等相关基因突变。检测需采集血液样本，通常10-15个工作日可出具专业遗传分析报告，为临床诊断和家庭再生育指导提供依据。
哪里可以做甲基丙二酸血症的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约检测，覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构。平台承诺被骗包赔、假一赔十，确保检测质量与数据安全。咨询电话：400-8381-255。