新生儿遗传代谢病检测（80项）
又称: 新生儿遗传代谢病检测（80项）
产品大类
优生检测
产品子类
新生儿遗传代谢病
检测方法
串联质谱
报告周期
5个自然日
样本类型
干血片
适用人群
新生儿；疑似遗传代谢病患儿
临床应用
检测氨基酸、肉碱等，筛查新生儿遗传代谢病，辅助诊断新生儿遗传代谢病
检测意义
检测氨基酸、肉碱等，筛查新生儿遗传代谢病，辅助诊断新生儿遗传代谢病
关联疾病/症状
苯丙酮尿症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、肉碱转运缺陷、异戊酸血症、戊二酸血症I型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
关联科室
新生儿科
儿科
遗传咨询科
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常见问题
新生儿遗传代谢病检测（80项）是什么？适合哪些宝宝做？
本检测采用串联质谱技术，通过采集新生儿足跟血干血片，一次性筛查80种氨基酸、肉碱等代谢物，用于早期筛查或辅助诊断遗传代谢病。主要适用于所有新生儿进行普筛，以及对有疑似症状（如喂养困难、发育迟缓等）的患儿进行辅助诊断。
这项检测的费用是多少？多久能拿到报告？
检测费用因地区和机构不同有所差异，建议您具体咨询。本检测的报告周期为5个自然日，从实验室收到合格样本之日起计算，能较快地为临床决策提供依据。
如何预约新生儿遗传代谢病检测？
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