先天性谷氨酰胺缺乏症
又称: 先天性谷氨酰胺缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
严重脑病、癫痫、皮肤异常(坏死性红斑)
适用人群
临床疑似先天性谷氨酰胺缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GLUL 等基因
哪里可以做先天性谷氨酰胺缺乏症检测?
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常见问题
什么是先天性谷氨酰胺缺乏症？它是怎么遗传的？
先天性谷氨酰胺缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由GLUL等基因突变导致谷氨酰胺合成障碍引起，发病率极低。患者通常出生后即出现严重脑病、顽固性癫痫及坏死性红斑等皮肤异常。父母双方均为无症状携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测先天性谷氨酰胺缺乏症？检测需要多久出结果？
确诊主要依靠基因检测，通过二代测序技术（如全外显子测序）分析GLUL等相关基因。通常采集外周血样本，检测周期一般在15-30个工作日左右，具体时间因检测机构和检测方案而异。基因检测能明确致病突变，为诊断和遗传咨询提供关键依据。
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