亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症
又称: MTHFR缺乏性高同型半胱氨酸血症
所属系统
代谢系统
疾病大类
维生素和辅酶代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(代谢异常时发现)
主要症状/表现
严重型:婴儿期脑白质病变/发育迟缓/癫痫；轻度型:高同型半胱氨酸/血栓风险
适用人群
临床疑似亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MTHFR 等基因
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常见问题
亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏性高胱氨酸尿症是什么病？是怎么遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/200,000。由于MTHFR等基因变异，导致同型半胱氨酸代谢障碍。典型症状分为严重型（婴儿期脑损伤、发育迟缓）和轻度型（高同型半胱氨酸血症、血栓风险增高）。
如何进行这个病的基因检测？多久能出结果？
目前主要采用二代测序技术（如全外显子组测序）对MTHFR等相关基因进行检测，寻找致病性变异。检测通常需要采集外周血样本。从样本寄送到出具专业遗传分析报告，一般需要2-4周时间。
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