Menkes 病
又称: Menkes病、卷发综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
金属代谢
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴儿期(2-3月龄)
主要症状/表现
进行性神经退行(婴儿期起)、特征性卷发(钢丝样)、结缔组织异常、铜和铜蓝蛋白极低
适用人群
临床疑似Menkes 病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATP7A 等基因
哪里可以做Menkes 病检测?
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常见问题
Menkes病是什么？它怎么遗传的？
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，发病率约1/30万新生儿。它由ATP7A等基因突变引起，导致机体铜代谢障碍，铜和铜蓝蛋白水平极低。典型症状包括婴儿期开始的进行性神经退行、特征性的钢丝样卷发和结缔组织异常。由于是X连锁，男性发病率远高于女性。
如何检测Menkes病？需要多久出结果？
标准检测方法是采用二代测序技术对ATP7A等相关基因进行全外显子测序，以明确致病突变。检测需采集外周血样本。从样本寄送到出具专业的基因检测报告，通常需要3-4周左右的时间。早期基因诊断对指导治疗和遗传咨询至关重要。
哪里可以做Menkes病的基因检测？
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