原发性高草酸尿症
又称: 原发性高草酸尿症I/II/III型
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
反复肾结石(草酸钙)、肾钙质沉着、进行性肾功能不全、系统性草酸沉积(晚期)
适用人群
临床疑似原发性高草酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AGXT，GRHPR，HOGA1 等基因
哪里可以做原发性高草酸尿症检测?
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常见问题
什么是原发性高草酸尿症，它是如何遗传的？
原发性高草酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/120,000。患者由于AGXT、GRHPR或HOGA1等基因突变，导致体内草酸生成过多，形成草酸钙结石，引起反复肾结石、肾钙质沉着，晚期可导致肾功能不全和系统性草酸沉积。
如何检测原发性高草酸尿症，检测需要多长时间？
主要通过二代测序技术对AGXT、GRHPR、HOGA1等相关基因进行全外显子测序来确诊。该检测能够精准定位致病突变。通常，从样本接收到出具完整的临床解读报告，周期约为10-15个工作日。
在哪里可以做原发性高草酸尿症的基因检测？
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