雄激素不敏感综合征
又称: CAIS/PAIS、雄激素不敏感综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
完全型:46,XY表型女性、原发性闭经、腹股沟疝(含睾丸)；部分型:外生殖器不明确
适用人群
临床疑似雄激素不敏感综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
AR 等基因
哪里可以做雄激素不敏感综合征检测?
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常见问题
什么是雄激素不敏感综合征？它是如何遗传的？
雄激素不敏感综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，发病率约1/20,000。由于雄激素受体基因（AR基因）突变，导致身体对雄激素不敏感，从而影响男性性发育。完全型表现为46,XY染色体但呈女性表型、原发性闭经和腹股沟疝。遗传上，母亲若为携带者，儿子有50%概率患病。
雄激素不敏感综合征如何检测？需要多久能出结果？
该病主要通过二代测序技术检测AR等相关基因。通常对患者进行全外显子测序，以精准定位基因突变。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序分析和报告解读。常规检测周期约为10-15个工作日，具体时间可能因样本情况和检测机构而异。
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