Barth 综合征
又称: Barth综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
有机酸代谢
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
扩张型心肌病、骨骼肌无力、中性粒细胞减少、3-甲基戊二酸尿
适用人群
临床疑似Barth 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TAZ 等基因
哪里可以做Barth 综合征检测?
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常见问题
Barth综合征是什么？它是如何遗传的？
Barth综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病，主要影响男性。该病由TAZ等基因突变引起，导致心磷脂代谢异常。典型症状包括扩张型心肌病、骨骼肌无力、中性粒细胞减少和3-甲基戊二酸尿，新生儿期或婴儿期即可发病，需早期诊断干预。
如何检测Barth综合征？检测需要多长时间？
Barth综合征的确诊主要依靠基因检测，通常采用二代测序（如全外显子组测序）对TAZ等相关基因进行分析。通过血液或唾液样本即可检测。从样本寄送到出具专业遗传咨询报告，整个流程通常需要2-4周时间。
哪里可以做Barth综合征的基因检测？
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