腺苷脱氨酶缺乏症
又称: ADA-SCID、腺苷脱氨酶缺乏性SCID
所属系统
代谢系统
疾病大类
核酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
重症联合免疫缺陷(T/B/NK细胞均减少)、反复致命性感染、生长衰竭
适用人群
临床疑似腺苷脱氨酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ADA 等基因
哪里可以做腺苷脱氨酶缺乏症检测?
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常见问题
腺苷脱氨酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
腺苷脱氨酶缺乏症是一种极度罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/20万至1/100万。它导致体内缺乏腺苷脱氨酶，引起毒性代谢物蓄积，损害免疫系统，表现为重症联合免疫缺陷（T、B、NK细胞均减少），患儿出生后不久即出现反复、严重甚至致命的感染和生长发育停滞。
如何检测腺苷脱氨酶缺乏症？需要多久出结果？
该病的基因诊断主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对ADA等相关致病基因进行分析，寻找致病变异。检测周期通常在样本送检后10-15个工作日左右出具报告，具体时间可能因检测机构流程而异。基因检测是确诊和进行遗传咨询的关键。
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