琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症
又称: SCOT缺乏、琥珀酰CoA转移酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
反复发作性酮症酸中毒(持续性酮症)
适用人群
临床疑似琥珀酰辅酶A3 酮酸辅酶A 转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
OXCT1 等基因
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常见问题
琥珀酰辅酶A3酮酸辅酶A转移酶缺乏症是一种什么病？它是如何遗传的？
这是一种影响能量代谢的罕见遗传病，发病率极低。由于OXCT1等基因缺陷，身体无法有效利用酮体供能，导致持续性酮症和反复发作的严重酮症酸中毒。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当孩子从父母双方各遗传到一个致病突变时才会发病。
如何检测琥珀酰辅酶A3酮酸辅酶A转移酶缺乏症？多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对OXCT1等相关基因进行检测，分析是否存在致病突变以明确诊断。检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。常规检测周期一般在2-4周左右，具体时间可能因检测机构和分析复杂度而异。
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