精氨基琥珀酸尿症
又称: 精氨基琥珀酸尿症(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
高氨血症、结节性脆发、肝大
适用人群
临床疑似精氨基琥珀酸尿症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ASL 等基因
哪里可以做精氨基琥珀酸尿症检测?
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常见问题
精氨基琥珀酸尿症是什么病？它是怎么遗传的？
精氨基琥珀酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/7万。由于ASL等基因突变，导致尿素循环障碍，引起高氨血症。典型症状包括智力发育迟缓、高血氨、头发（结节性脆发）异常及肝肿大。父母双方若为携带者，孩子有25%的患病概率。
如何检测精氨基琥珀酸尿症？通常多久能拿到结果？
精准诊断依赖于基因检测，主要采用二代测序（如全外显子测序）对ASL等相关基因进行分析。通过血液或唾液样本，检测致病性突变。通常在样本送检后，10-15个工作日可出具专业的检测报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
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