髓鞘形成缺乏伴先天性白内障
又称: 髓鞘形成不足伴先天性白内障(FAM126A缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂质代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
先天性白内障、脑白质发育不良(髓鞘形成不足)、周围神经病
适用人群
临床疑似髓鞘形成缺乏伴先天性白内障患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FAM126A 等基因
哪里可以做髓鞘形成缺乏伴先天性白内障检测?
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常见问题
髓鞘形成缺乏伴先天性白内障是一种什么病？它是如何遗传的？
这是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）的代谢系统疾病，发病率极低。主要表现为先天性白内障、脑白质发育不良（髓鞘形成不足）和周围神经病等症状。父母双方若为携带者，每次生育患儿概率为25%。
如何检测髓鞘形成缺乏伴先天性白内障？需要多久能出结果？
主要通过二代测序（如全外显子测序）对FAM126A等相关基因进行检测，寻找致病突变。这是目前最有效的分子诊断方法。从采样到出具专业的检测分析报告，通常需要2-4周时间。
哪里可以做这种遗传病的基因检测？
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