β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）
又称: BKT缺乏、β-酮硫酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
脂肪酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型为成人期)
主要症状/表现
间歇性酮症酸中毒(感染/饥饿诱发)、可合并低血糖
适用人群
临床疑似β- 酮硫酶缺乏症（α- 甲基乙酰乙酸尿症）患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ACAT1 等基因
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常见问题
β-酮硫酶缺乏症是一种什么病？它是如何遗传的？
β-酮硫酶缺乏症，也称α-甲基乙酰乙酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约1/25万。患者体内分解异亮氨酸和酮体的关键酶缺乏，导致酮症酸中毒、低血糖等症状，常在感染或饥饿时急性发作。
如何检测β-酮硫酶缺乏症？检测需要多久出结果？
该病主要通过基因检测来确诊，检测ACAT1等致病基因。目前广泛采用二代测序（如全外显子组测序）技术，能够全面、准确地分析基因变异。检测流程通常需要2-4周时间出具权威的检测报告。
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