Ellis-van Creveld 综合征
又称: EVC综合征、Ellis-van Creveld综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(骨骼异常时发现)
主要症状/表现
四肢短小(远端为主)、多指(轴后)、先天性心脏病(房间隔缺损)、甲/牙发育异常
适用人群
临床疑似Ellis-van Creveld 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
EVC2 等基因
哪里可以做Ellis-van Creveld 综合征检测?
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常见问题
什么是Ellis-van Creveld综合征，它是如何遗传的？
Ellis-van Creveld综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传骨软骨发育异常疾病，发病率约为1/6万。主要特征包括四肢短小（特别是手臂和腿部）、轴后性多指（趾）、先天性心脏病（常见房间隔缺损）以及指甲、牙齿发育异常。患者的父母通常是携带者，子女有25%的概率患病。
如何检测Ellis-van Creveld综合征？检测需要多久？
该病的明确诊断依赖于基因检测，主要针对EVC2等致病基因。目前推荐采用二代测序技术，如全外显子组测序，可以高效、准确地找到致病突变。在专业机构进行检测，通常从采样到获取报告需要2-4周时间。
哪里可以做Ellis-van Creveld综合征的基因检测？
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