常染色体隐性皮肤松弛症
又称: ARCL、常染色体隐性皮肤松弛症
所属系统
代谢系统
疾病大类
其他代谢相关疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
全身皮肤松弛(老人面容)、肺气肿(部分)、发育迟缓(部分)
适用人群
临床疑似常染色体隐性皮肤松弛症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FBLN5，EFEMP2，LTBP4，ATP6V0A2，ATP6V1E1 等基因
哪里可以做常染色体隐性皮肤松弛症检测?
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常见问题
常染色体隐性皮肤松弛症是什么病？是怎么遗传的？
这是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，发病率较低。主要表现为全身皮肤松弛、下垂，呈早老面容，部分患者伴有肺气肿和发育迟缓。其遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着只有当父母双方都携带同一个致病基因突变并同时传给孩子时，孩子才会发病。
如何检测常染色体隐性皮肤松弛症？多久能出结果？
该病的检测主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对FBLN5、EFEMP2、LTBP4等相关基因进行检测，以寻找致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。通常，在样本合格送达实验室后，检测周期大约为15-30个工作日可以出具报告。
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