丙酮酸激酶活性增高症
又称: PK活性增高症
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
溶血(可能与代偿性红细胞增多有关)，罕见
适用人群
临床疑似丙酮酸激酶活性增高症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PKLR 等基因
哪里可以做丙酮酸激酶活性增高症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
丙酮酸激酶活性增高症是什么病？它是如何遗传的？
丙酮酸激酶活性增高症是一种罕见的常染色体显性遗传代谢病（AD），发病率极低。主要由于PKLR等基因突变，导致红细胞内丙酮酸激酶活性异常升高，可能引发代偿性红细胞增多，少数情况下出现溶血症状。若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何检测丙酮酸激酶活性增高症？需要多长时间出结果？
临床主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对PKLR等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要采集血液样本，从样本送检到出具专业遗传分析报告，周期一般为10-15个工作日，具体时间需根据检测机构流程而定。
哪里可以做丙酮酸激酶活性增高症的基因检测？
您可通过万核基因平台(5w5m.com)预约专业检测。我们合作网络覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构，确保检测质量与可靠性。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。咨询请致电400-8381-255。