多发性硫酸脂酶缺乏症
又称: 多发性硫酸脂酶缺乏(Austin病)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
兼具MLD+MPS+其他硫酸脂酶缺乏的表现:脑白质病+骨骼异常+鱼鳞病
适用人群
临床疑似多发性硫酸脂酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SUMF1 等基因
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常见问题
多发性硫酸脂酶缺乏症是一种什么病？它是怎么遗传的？
多发性硫酸脂酶缺乏症是一种极罕见的遗传代谢病，发病率极低。它因体内多种硫酸脂酶功能缺乏导致，症状复杂，可同时出现脑白质病、骨骼发育异常和皮肤鱼鳞病等表现。该病为常染色体隐性遗传，即父母双方都携带致病基因突变时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测多发性硫酸脂酶缺乏症？检测需要多久？
目前主要通过基因检测进行确诊，核心检测基因是SUMF1等。通常采用二代测序技术，如全外显子组测序，一次性分析所有相关基因，准确率高。从采样到出具检测报告，一般需要15-30个工作日，具体时长取决于检测机构的流程。
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