链甾醇症
又称: 链甾醇症(DHCR24缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
类固醇代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
类似Smith-Lemli-Opitz但更罕见、发育异常、胆固醇合成障碍
适用人群
临床疑似链甾醇症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DHCR24 等基因
哪里可以做链甾醇症检测?
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常见问题
链甾醇症是一种什么病？它是如何遗传的？
链甾醇症是一种极其罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率极低。它因DHCR24等基因突变导致胆固醇合成障碍，临床表现与Smith-Lemli-Opitz综合征类似，会引起多系统的发育异常。患者需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。
如何检测链甾醇症？通常需要多久能出结果？
链甾醇症的确诊主要依靠基因检测。目前最常用的是二代测序技术，如全外显子组测序，对DHCR24等致病基因进行精准分析。从样本送检到出具专业报告，通常需要2-4周的时间。
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