过氧化氢酶缺乏症
又称: 过氧化氢酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
过氧化物酶体病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
无过氧化氢酶血症、口腔溃疡和坏疽(部分)、多数无症状
适用人群
临床疑似过氧化氢酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CAT 等基因
哪里可以做过氧化氢酶缺乏症检测?
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常见问题
过氧化氢酶缺乏症是一种什么病？它是如何遗传的？
过氧化氢酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率较低。患者体内缺乏过氧化氢酶。多数人无明显症状，部分可能出现口腔溃疡、坏疽等。该病为隐性遗传，只有当父母均为携带者时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测过氧化氢酶缺乏症？检测需要多久？
确诊过氧化氢酶缺乏症主要通过基因检测，针对CAT等致病基因进行二代测序（如全外显子组测序）。该方法能精准定位基因突变。通常，专业机构的检测周期在15-30个工作日左右，具体时长取决于检测机构的流程。
哪里可以做过氧化氢酶缺乏症的基因检测？
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