腹泻伴微绒毛萎缩2 型
又称: MVID2、微绒毛萎缩2型(MYO5B缺乏)
所属系统
代谢系统
疾病大类
胆汁酸代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿严重分泌性腹泻(胆汁淤积型)、需肠外营养
适用人群
临床疑似腹泻伴微绒毛萎缩2 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MYO5B 等基因
哪里可以做腹泻伴微绒毛萎缩2 型检测?
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常见问题
腹泻伴微绒毛萎缩2型是什么病？它是如何遗传的？
腹泻伴微绒毛萎缩2型是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢系统疾病，新生儿期即会发病，主要表现为严重的分泌性腹泻（胆汁淤积型），常导致患儿依赖肠外营养。该病由MYO5B等基因突变引起，父母双方均为携带者时，孩子有25%的概率患病。
如何检测腹泻伴微绒毛萎缩2型？多久能出结果？
该病的标准检测方法是采用二代测序技术，对MYO5B等致病基因进行全外显子测序分析，以明确致病突变。检测流程包括样本采集、DNA提取、测序和数据分析。通常，在收到合格样本后，专业实验室约需2-4周出具详细的检测报告。
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