3-M 综合征
又称: 3-M综合征
所属系统
代谢系统
疾病大类
代谢性骨病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(骨骼异常时发现)
主要症状/表现
严重宫内和出生后生长迟缓、面容特征(三角脸/长人中)、细长管状骨
适用人群
临床疑似3-M 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CUL7，OBSL1，CCDC8 等基因
哪里可以做3-M 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是3-M综合征？它的遗传方式是什么？
3-M综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病（发病率极低），主要影响代谢系统。典型特征包括严重的宫内及出生后生长迟缓、特殊面容（如三角脸、长人中）和骨骼细长。父母各携带一个致病基因突变，孩子同时遗传两个才会发病。
如何检测3-M综合征？需要多久出结果？
检测主要采用二代测序技术（如全外显子组测序），对CUL7、OBSL1、CCDC8等相关基因进行筛查，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法，通常在样本合格送检后的10-15个工作日内出具报告。
在哪里可以做3-M综合征的基因检测？
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