Bartter 综合征1 型
又称: Bartter综合征(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
金属代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
低钾血症、代谢性碱中毒、高肾素高醛固酮(血压正常)、生长迟缓
适用人群
临床疑似Bartter 综合征1 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC12A1，KCNJ1，CLCNKB，BSND 等基因
哪里可以做Bartter 综合征1 型检测?
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常见问题
Bartter综合征1型是一种什么病？它的遗传方式是怎样的？
Bartter综合征1型是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约百万分之一。主要由SLC12A1基因突变导致肾小管功能缺陷，引起低钾血症、代谢性碱中毒等症状。患者需从父母双方各遗传一个突变基因才会发病，父母通常是携带者而自身无症状。
如何确诊Bartter综合征1型？基因检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。目前主要采用二代测序（全外显子）对SLC12A1、KCNJ1等致病基因进行检测，明确突变位点。通常检测周期为15-25个工作日，具体时间因检测机构而异。基因检测能为疾病分型、治疗及遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做Bartter综合征1型的基因检测？
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