Hurler-Scheie 综合征
又称: Hurler-Scheie综合征(MPS I H/S)
所属系统
代谢系统
疾病大类
溶酶体贮积病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(亚型依赖)
主要症状/表现
面容粗糙(较Hurler轻)、关节僵硬、角膜混浊、心瓣膜病、智力可正常
适用人群
临床疑似Hurler-Scheie 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
IDUA 等基因
哪里可以做Hurler-Scheie 综合征检测?
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常见问题
什么是Hurler-Scheie综合征？它是如何遗传的？
Hurler-Scheie综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传（AR）溶酶体贮积病，属于黏多糖贮积症I型的中间型。发病率约为1/115,000。患者因IDUA等基因突变导致酶活性不足，引起面容粗糙、关节僵硬、角膜混浊等症状，但智力常可正常。若父母均为携带者，子女有25%的患病风险。
如何检测Hurler-Scheie综合征？检测需要多久？
可通过二代测序（如全外显子测序）对IDUA等相关基因进行检测，以明确致病突变。检测通常需要采集外周血样本，从样本寄送到出具临床报告，一般需要2-4周左右。基因检测能帮助确诊、指导治疗及进行家庭遗传咨询。
在哪里可以做Hurler-Scheie综合征的基因检测？
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