糖原累积症
又称: GSD各型综合(代谢归类)
所属系统
代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿至婴幼儿期(亚型依赖)
主要症状/表现
低血糖(I/III)、肝大、肌无力(V/VII)、心肌病(II-Pompe)
适用人群
临床疑似糖原累积症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GYS2，GYS1，G6PC，SLC37A4，GAA，AGL，GBE1，PYGM，PYGL，PFKM，PHKA2，PHKB，PHKG2，PHKA1，PGAM2，LDHA 等基因
哪里可以做糖原累积症检测?
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常见问题
糖原累积症是一种什么疾病？它是如何遗传的？
糖原累积症是一组由于糖原代谢相关酶缺陷导致的罕见遗传代谢病，发病率约为1/2万-1/4万。根据缺陷酶的不同分为十多种亚型，主要症状包括低血糖、肝大、肌无力或心肌病等。该病为常染色体隐性遗传（AR），即父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测糖原累积症？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对GYS2、G6PC、GAA、PYGM等16个以上相关基因进行检测，以明确致病突变和具体分型。检测通常需要采集外周血样本。从样本寄送到出具临床级检测报告，常规周期约为15-20个工作日。
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