鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
又称: OAT缺乏、鸟氨酸氨基转移酶缺乏
所属系统
代谢系统
疾病大类
尿素循环障碍
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期(部分晚发型可在任何年龄)
主要症状/表现
回旋形脉络膜视网膜萎缩(进行性视野缩小致失明)、高鸟氨酸血症
适用人群
临床疑似鸟氨酸氨基转移酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
OAT 等基因
哪里可以做鸟氨酸氨基转移酶缺乏症检测?
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常见问题
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是什么？它是怎么遗传的？
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率约为1/40000。患者因OAT等基因突变，导致鸟氨酸代谢障碍，引起高鸟氨酸血症。典型症状是进行性的回旋形脉络膜视网膜萎缩，表现为视野逐渐缩小，最终可能导致失明。父母若为携带者，每次生育有25%概率生下患儿。
如何检测鸟氨酸氨基转移酶缺乏症？检测多久能出结果？
该病的核心检测方法是二代测序（如全外显子测序），对OAT等相关基因进行突变分析。检测通常需要抽取外周血样本。在专业的检测机构，从样本寄送到出具遗传分析报告，周期通常为15-30个工作日。基因检测能明确致病突变，为诊断、遗传咨询及家系筛查提供关键依据。
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