肾上腺皮质增生症
又称: CAH各型、先天性肾上腺皮质增生
所属系统
代谢系统
疾病大类
类固醇代谢
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
21-OHase缺乏最常见:失盐型(低钠高钾危象)/单纯男性化型/非经典型、女性外生殖器男性化
适用人群
临床疑似肾上腺皮质增生症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CYP11B1，CYP17A1，HSD17B3，HSD3B2，HSD17B10，StAR 等基因
可做检测项目
哪里可以做肾上腺皮质增生症检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
肾上腺皮质增生症是什么病？是怎么遗传的？
肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成通路中特定酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病。最常见的是21-羟化酶缺乏症，发病率约为1/10000-1/20000。父母双方若为携带者，子女有25%的患病风险。典型症状包括失盐危象、电解质紊乱，以及女性患儿外生殖器男性化等。
如何检测肾上腺皮质增生症？检测多久能出结果？
通过二代测序技术（如全外显子测序）对CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2等多个相关基因进行检测，可以明确致病突变。该检测需要采集外周血样本，通常从样本送检到出具专业的遗传分析报告，周期约为15-20个工作日。基因检测能为临床分型、治疗及遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做肾上腺皮质增生症的基因检测？
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