21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐
产品大类
优生检测
产品子类
23-OHD型先天性肾上腺皮质增生症
检测方法
Long PCR+MLPA
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：3ml，EDTA抗凝
适用人群
临床疑似21-OHD型CAH的患者及其家属；有CAH家族史或生育过CAH患儿的育龄夫妇及孕妇；寻求产前诊断的CAH高风险孕妇。
临床应用
CYP21A2基因位点检测+CYP21A2基因的MLPA检测
检测意义
本检测通过综合检测CYP21A2基因的点突变和大片段缺失/重复（如基因转换），为21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症的诊断、分型、遗传咨询和生育风险评估提供准确的分子遗传学依据，是优生优育的重要工具。
关联疾病/症状
21-羟化酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、失盐型先天性肾上腺皮质增生症、单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症、非经典型先天性肾上腺皮质增生症、女性假两性畸形、肾上腺危象
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
什么是21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测套餐？主要适合哪些人群进行检测？
本检测是针对21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的专业基因诊断方案。它采用Long PCR结合MLPA技术，全面检测CYP21A2基因的致病性变异及大片段缺失/重复，准确率高。主要适用于临床疑似患者、有CAH家族史的育龄夫妇、已生育过患儿的家庭以及需要进行产前诊断的高风险孕妇。
进行这项基因检测的费用和报告周期是怎样的？
检测报告周期标准为23个工作日。费用因地区、检测机构及具体服务内容（如是否包含遗传咨询）而有所不同，我们建议您通过官方渠道进行具体咨询。本检测使用3ml EDTA抗凝全血样本，检测方法科学可靠，能为临床诊断和生育指导提供关键依据。
如何预约或在哪里可以进行这项检测？
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