21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测
产品大类
优生检测
产品子类
22-OHD型先天性肾上腺皮质增生症
检测方法
Long PCR+Sanger
报告周期
23天
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝
适用人群
有21-OHD型CAH家族史或生育过患儿的夫妇；计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是一方为已知携带者；临床疑似21-OHD型CAH的患者及其亲属。
临床应用
CYP21A2基因位点检测，避免假基因的影响，同时分析真假基因融合情况。
检测意义
通过精准检测CYP21A2基因突变及真假基因融合情况，为21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症的临床诊断、携带者筛查及遗传咨询提供分子依据，有助于评估生育风险，指导优生优育。
关联疾病/症状
21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、失盐型先天性肾上腺皮质增生症、单纯男性化型先天性肾上腺皮质增生症、非经典型先天性肾上腺皮质增生症、女性假两性畸形、男性性早熟、肾上腺皮质功能不全、低钠高钾血症
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
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常见问题
21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测是什么？适用于哪些人群？
本检测是针对CYP21A2基因的精准分析，采用Long PCR+Sanger测序，能有效区分真假基因及融合情况，避免误诊。适用于有家族史或生育过患儿的夫妇、计划妊娠或孕早期夫妇（尤其一方为已知携带者），以及临床疑似患者及其亲属，为优生优育提供关键遗传信息。
这项基因检测的费用和报告周期是怎样的？
检测报告周期为23天，自实验室收到合格样本起算。费用因地区、机构及检测套餐差异而有所不同，建议通过正规渠道咨询具体价格。检测采用EDTA抗凝全血2ml，确保结果准确可靠。
如何预约21-OHD型先天性肾上腺皮质增生症基因检测？
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